Синдром Жильбера — редкое генетическое заболевание, которое встречается примерно у 1 из 10 000 пациентов. Хотя синдром Жильбера не является опасным или смертельным для жизни, его наличие все равно может существенно повлиять на качество жизни пациента.
Синдром Жильбера: что это такое?
Очень часто синдром Жильбера обнаруживают при проведении общего анализа крови или при обследовании в связи с желтухой. Само по себе заболевание не является опасным и не требует специального лечения. Но при некоторых условиях, например, при одновременном с антибиотиками или алкоголем, повышение биллирубина может вызвать злокачественные осложнения.
| Описание синдрома Жильбера |
|---|
Определение и особенности синдрома Жильбера
У пациентов с синдромом Жильбера бывает частое повышение общего билирубина в крови, однако это не нарушение функции печени. Важно знать, что синдром Жильбера не является опасным заболеванием и его основная особенность заключается в возможности заметного повышения уровня билирубина только в редких случаях, например, при приеме определенных лекарственных препаратов.
- Уровень билирубина у пациентов с синдромом Жильбера может повышаться из-за изменений в ферментативной системе, что снижает способность печени к нормализации желчеобразования.
- При синдроме Жильбера происходит нарушение обмена билирубина между желчей и кровью, и его усвоение в гепатоцитах печени.
- Основной проявление синдрома Жильбера – это желтушность кожи, слизистых оболочек и склеры глаз.
- Синдром Жильбера не является прогрессирующим заболеванием и обычно не требует специального лечения.
Таким образом, синдром Жильбера представляет собой наследственное заболевание, которое характеризуется повышением уровня билирубина в крови. Однако это заболевание в большинстве случаев не причиняет пациентам никакого дискомфорта и не требует особого вмешательства со стороны врачей. Важно только принимать во внимание его особенности и ограничения в применении определенных лекарственных препаратов, чтобы избежать риска развития осложнений.
Генетика и наследование синдрома Жильбера
Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления этого заболевания необходимо наследовать сразу два дефектных гена, один от каждого из родителей. Носители одного дефектного гена обычно не имеют симптомов синдрома Жильбера, но могут передать его своим потомкам.
Симптомы и возможные осложнения синдрома Жильбера
Одним из основных симптомов синдрома Жильбера является желтуха — желтоватый оттенок кожи и белка глаз. Желтуха может быть временной и периодической, проявляться в ситуациях стресса или после физической нагрузки. Также пациенты могут испытывать различную степень усталости, общую слабость, снижение аппетита и более быструю утомляемость.
